甲状旁腺功能减退症

【概述】

 甲状旁腺功能减退症（甲旁低）是因甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或末梢靶器官对PTH不反应而引起的代谢异常。

【分类】

① 低PTH性甲旁低。PTH生成减少或分泌受抑制而引起。前者又有特发性及继发性两种。特发性多见于儿童，可呈家族性或散发性发病，家族性者为性联隐性遗传或常染色体隐性或显性遗传，血中有多种抗内分泌腺体的抗体，可伴恶性贫血及表皮粘膜念珠菌感染；散发性者可为先天性甲状旁腺发育不全。继发性甲旁低常见于甲状腺术后或放射治疗后，也可发生于癌症或血色病侵润甲状旁腺的情况。PTH分泌受抑制的情况见于有高钙血症的孕妇的新生儿和镁缺乏症患者，后者因为缺镁，致使PTH合成及释放有可逆性的障碍。

② 高PTH性甲旁低。即假性甲旁低，主要是靶器官对PTH不反应而造成的。本病多为常染色体显性或隐性遗传病，可伴有或不伴智力低下和躯体畸形，畸形包括面圆、颈短、肥胖、指趾畸形（第4和5掌骨或跖骨多见）。有些患者仅有类似于假性甲旁低的畸形而不伴有血及尿生化的改变，临床上被称为假假性甲旁低，有人报告此类患者可转为假性甲旁低。

【临床表现】

① 神经肌肉应激性增强。当血游离钙≤3.8mg／dl或总钙≤7.5mg／dl时，患者可出现症状，包括麻木、刺痛、蚁走感，明显者可有手足抽搐呈鹰爪形，下肢强直，足背拱起，严重者有惊厥发作。植物神经功能紊乱的表现是大汗以及消化道和泌尿道平滑肌痉挛。低血钙的体征是面神经叩击征及束臂加压试验阳性。有的患者以神经系统表现为主，癫痫发作、兴奋欣快、烦躁焦虑、记忆力下降、幻觉和谵妄等，脑电图可异常。

②外胚层组织营养变性。如低钙性白内障，指（趾）甲松脆、粗糙有裂纹，头发脱落，牙齿发育不全，皮肤角化过度等。

③骨骼改变。骨密度正常或增加，假性甲旁低者可有掌、跖骨短小，如果患者的骨骼对PTH有反应，可出现纤维囊性骨炎。

④异位钙化症。对称性基底节钙化常见，其他软组织如肌腱和韧带也可发生钙化。

⑤其他。如胃肠功能紊乱，恶心、呕吐、腹痛、便秘等；心血管异常，包括心动过速、心律不齐、心肌病和心力衰竭，患者可因心肌痉挛而突发死亡。

【诊断】

根据临床症状及实验室检查，一般不难诊断。患者有低血钙、低尿钙、低尿磷和高血磷，碱性磷酸酶多正常，血PTH水平降低或正常，肾小管回吸收磷率增加，而磷廓清率下降。假性甲旁低患者血PTH水平常升高，如其骨骼对PTH有反应，则血碱性磷酸酶水平亦可升高。

【治疗】

早期诊断和及时治疗可有效地消除症状，预防白内障和基底节钙化。纠正低血钙的主要药物为钙剂和维生素D，应通过服用这些药物使患者血钙控制在 8～9mg／dl的水平。常用钙剂为葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙及碳酸钙等，慢性手足抽搐者可口服，并分多次嚼服，以利吸收；手足抽搐发作期或惊厥中则应静脉注射10％的葡萄糖酸钙。维生素D制剂及其衍生物（如罗钙全)等，这些衍生物活性更强，而且起效和作用持续时间较短，故更加安全可靠。甲状旁腺移植术在研究之中。